Friedreich共济失调症是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调,主要临床特征为儿童期发病,进行性站立不稳、行走困难、言语缓慢。本病预后不良,于成年前起病,死亡年龄在21~69岁。该病以对症治疗为主,轻症患者可使用药物缓解症状,严重者如行走困难者等以康复治疗为主。
就诊科室: 神经内科、儿科 是否医保: 是 英文名称: Friedreich ataxia 疾病别称: 少年脊髓型遗传性共济失调症 是否常见: 否 是否遗传: 是 并发疾病: 心肌病、糖尿病、脊柱畸形 治疗周期: 长期持续性治疗 临床症状: 站立不稳、行走困难、言语缓慢 好发人群: 有家族遗传史的人群、近亲结婚的后代 常用药物: 辅酶Q10、胞二磷胆碱、维生素B1、艾地苯醌 常用检查: 心电图、心脏彩超、脊髓磁共振、肌电图 疾病分类 Friedreich共济失调症发病年龄通常是4~15岁,偶见婴儿和50岁以后起病,男女均可以受累,预后差。
Friedreich共济失调症反射保留型为Friedreich共济失调症的一个变异型,没有脊柱后侧凸和心脏病,预后较好。
Friedreich共济失调症晚发型在25岁以后起病,骨骼畸形的发生率低,病程进展较慢。
